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新生儿耳聋基因检测

新生儿

检测介绍

耳聋是临床上常见的疾病,由遗传性因素引起的约占60%左右。2006年第二次残疾人抽样调查显示,我国残疾人总数8000万,其中听力残疾者2670万,1~7岁听障儿童约有80万。我国每年2000万新生儿中,严重听力障碍发生率为1‰~3‰。新生儿出生听力缺陷给家庭及社会带来了严重的经济和精神负担。耳聋不仅表现为听不见外界的声音,还会影响语言的发育,导致患者无法与外界进行沟通。

采用飞行时间质谱检测技术,可对耳聋相关4个基因(GJB2、GJB3、SLC26A4、12S rRNA)的20个突变位点进行检测。通过常见耳聋基因检测,可以及早发现携带耳聋基因的患儿(包括迟发性听力缺陷患儿),为后期的诊断及治疗提供科学依据,有助于及时采取干预措施预防言语障碍的发生,有效地降低聋哑发病率。

检测优势

1、临床位点覆盖率高:可同时检测20个位点;

2、检测成本低:无需荧光标记;

3、准确率高、通量大:每天可检测数千份样本;

4、自动化程度高:检测数据自动分析;


检测流程

耳聋-检测流程.png

适用人群

新生儿基因检测、婚检与孕检