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质谱华章丈量健康

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中国检验届一年一度的饕餮盛会——中国医师协会检验医师分会年会暨第十二届全国检验与临床学术会议近日圆满落幕。本次会议的时间为6月15日—17日,每日上午为大会主会场报告,行业专家报告了检验行业现状及发展方向,并对行业未来发展提出了新的期望;每日下午,会议各专题论坛会聚焦学组热点话题进行智慧分享与讨论。

 

6月16日下午,精准检测与精准诊断专家委员会在论坛主席康熙雄教授的带领下,六位报告专家从不同的角度介绍了精准检测与精准诊断的实践应用。其中第十一分论坛以“智谱华章 丈量健康”为主题,通过专家报告、专题研讨、申博太阳城娱乐手机版的形式进行深入探讨与交流。


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国立台湾大学附属医院检验医学部俞松良教授分享了多年以来他所在的检验中心应用MALDI-TOF质谱平台进行临床肿瘤基因突变检测的情况。俞教授发现MALDI-TOF质谱平台具有灵敏度高,准确性高等优势,其多重PCR的特点可同时检测多个位点,样本用量少。与高通量测序相比,质谱平台对样本质量要求也不高,其实验室并未出现由于样本质量问题而无法检测的情况。


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接着,中国医学科学院肿瘤医院检验科的韩晓红教授站在临床药物治疗的角度,详细介绍了VeriStrat:这是基于质谱平台对蛋白多肽进行分析来对患者分层,从而进一步对疗效预测和患者预后的技术。她通过使用VeriStrat技术共对991例肺癌患者做了4项研究,结果表明,该项技术为精准治疗提供新的平台和思路,基因组学与蛋白组学只有共同发展才能给精准诊断带来更好的前景。


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来自北京师范大学生命科学学院的高友鹤教授用幽默的话语,报告了其实验室近年来针对尿液蛋白检测的最新进展,包括脑内疾病、肿瘤等重要疾病动物模型尿液检测研究。


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随后,中国医学科学院肿瘤医院分子肿瘤国家重点实验室赵晓航教授向大家介绍了应用飞行时间质谱辅助消化肿瘤精准诊治的应用,赵晓航老师分享了她利用质谱在食管癌中的研究经验和成果。她通过申博太阳城娱乐_申博太阳城娱乐手机版_申搏sunbet娱乐公司的飞行时间质谱仪Clin-ToF II,利用基于磁珠的MALDI-TOF-MS蛋白质组技术来进行食管鳞状细胞癌血液循环多肽标志物的筛选,并取得了一系列的重要进展。


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来自深圳第二人民医院中心实验室的刘文兰教授阐述了飞行时间质谱仪核酸检测的原理,他从药物基因组检测、肿瘤易感基因检测、新生儿耳聋基因检测和液体活检这四个方面详细介绍了核酸质谱检测的临床应用。在总结了核酸质谱技术检测的各项优势之后,他明确指出,核酸质谱检测必然会在临床应用上具有广泛的市场和巨大的发展空间。


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论坛最后,专委会主席康熙雄教授为大家做了题为《核酸质谱行业共识》的报告。康教授首先介绍了近年来核酸质谱技术的迅猛发展历程。早在2002年,飞行时间质谱技术获得诺贝尔化学奖的时候,评奖委员会就一致认为该技术突破了生物大分子质谱分析的难题,必然会在临床诊断领域拥有巨大的发展应用潜力。2014年,FDA认可用质谱进行NGS验证,被认为是SNP检测的金标准。


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接着,康教授着重介绍了飞行时间质谱核酸平台的概念:它是基于MALDI-TOF原理,从基质、靶板、仪器参数设置、原始数据处理及结果呈现方式等多方面进行专门优化的质谱平台。如今,核酸质谱的应用方向大致为四种,即单核苷酸多态性检测、基因突变检测、DNA甲基化检测和基因拷贝数鉴定。


在单核苷酸多态性检测方面,通过近年来的一系列科研数据和相关研究表明,质谱检测结果均与一代测序一致,更为突出的是质谱检测技术以其低样本用量、耗时时间短、成本低以及自主定制等优势,明显优于一代测序和高通量测序;而在基因突变检测领域,质谱技术更是凭借其检测灵敏度高、稳定性好、通量高、检测成本可接受等特点,完全满足了本领域对突变检测平台的硬性要求。


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在DNA甲基化检测方面,核酸质谱更是以其方便快捷的PCR引物设计可以广泛应用于疾病发病机制的研究;最后在基因拷贝数鉴定方面,质谱可通过SAR(SNP Allele Ratio)技术对待测样本中目标基因的拷贝数进行定量分析,从而达到优越的检测效果。

 

临近尾声,康教授将核酸质谱的优势作了全面总结,得出的结果如下:

 

1、无需采用荧光标记:直接检测核酸分子量

2、精准:SNP检测金标准  

3、多位点:可以检测5-200位点

4、快速:质谱检测用时小于1分钟/样本

5、高灵敏度:灵敏度<3个拷贝

6、样品用量少 <10ng  DNA

7、生物信息学分析简单: <1分钟 

8、野生/突变检出限:0.1%


最后康教授介绍了如今核酸质谱国内外生产厂家的现状,并着重点出毅新质谱的Clin-ToF质谱仪是国内唯一获得CFDA注册认证的产品。会议最后各位专家就核酸质谱专家共识进行了热烈的讨论,专委会专题论坛圆满结束。


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